El síndrome de Menkes es una enfermedad rara. También se la llama enfermedad del cabello ensortijado o síndrome del cabello ensortijado de Menkes, ya que el cabello frágil y ensortijado es uno de sus síntomas.
Es una enfermedad genética con una incidencia de un caso entre 300.000 bebés nacidos. Ocurre cuando un defecto en el gen ATP7A ligado al cromosoma X provoca un fallo en el transporte y la absorción del cobre, haciendo que se produzca un déficit de cobre en cerebro e hígado y un exceso en riñones e intestinos.
Tenemos que agradecer una vez más el avance de la ciencia para la detección de este tipo de enfermedades raras, ya que según se ha publicado en The New England of Journal Medicine un grupo de investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos están trabajando en un test sanguíneo que permitirá detectar el síndrome de Menkes en recién nacidos.
Veamos cómo afecta esta terrible enfermedad. La falta de cobre en el organismo del bebé afecta a huesos, cerebro, tejidos, arterias y pelo. Puede que el niño tenga un aspecto normal al nacer ya que la enfermedad suele detectarse entre el segundo y tercer mes de vida.
Entre algunos de los síntomas de la enfermedad se destacan la hipotermia, la falta de tono muscular (hipotonía), convulsiones, retraso mental y dificultades para alimentarse.
No existe un tratamiento curativo de la enfermedad, pero al menos una detección precoz apenas el bebé nace ayudará a que el tratamiento sea aplicado lo antes posible para evitar mayores complicaciones en el pequeño.
En el blog Enfermedad de Menkes encontrarás información de primera mano sobre el síndrome, pues ha sido creado por unos padres de Barcelona que cuentan allí su experiencia con su hijo Gerard.
Vía | Correo farmacéutico Más información | Instituto de investigación de enfermedades raras Más información | Medline Plus En Bebés y más | Las enfermedades raras En Bebés y más | Detectar enfermedades metabólicas raras en los recién nacidos